Nome da Atividade
GENÉTICA MÉDICA
CÓDIGO
0050078
Carga Horária
68 horas
Tipo de Atividade
DISCIPLINA
Periodicidade
Semestral
Unidade responsável
CARGA HORÁRIA TEÓRICA
2
CARGA HORÁRIA PRÁTICA
2
FREQUÊNCIA APROVAÇÃO
75%
CARGA HORÁRIA OBRIGATÓRIA
4
CRÉDITOS
4
NOTA MÉDIA APROVAÇÃO
7

Ementa

Proporcionar ao aluno, a compreensão dos princípios de hereditariedade na espécie humana, suas causas e conseqüências, a partir do estudo de divisão celular, cromossomos, gametogênese, padrões de herança, genética bioquímica, anomalias cromossômicas, herança multifatorial, diagnóstico pré-natal e tópicos atuais em genética humana.

Objetivos

Objetivo Geral:

• Apresentar uma visão panorâmica da inserção da genética na Medicina, introduzindo diferentes ferramentas genético-moleculares para diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças de causa ou predisposição genética.

Conteúdo Programático

As Bases Moleculares Da Herança
DNA e RNA
Duplicação e transcrição
Código Genético e Síntese Proteica
Mecanismo de controle genético
Mecanismo de reparo
Mutação e agentes mutagênicos
As Bases Físicas da Hereditariedade
Cromossomos, Localização, estrutura, morfologia, número na espécie humana, técnicas de estudo, nomenclatura e cariótipo normal.
Segregação independente, ligação e recombinação.
Anomalias nos Autossomos
Classificação das aberrações cromossômicas: numéricas e estruturais
Causas e mecanismos das aberrações cromossômicas (não disjunções mitótica e meiótica, mosaicismo).
Aspectos clínicos das aberrações cromossômicas
Cariótipos
Anomalias nos Cromossomos Sexuais.
Genética Bioquímica
Malformações Congênitas
Grupos Sanguíneos
Doenças com Herança Multifatorial

Bibliografia

Bibliografia Básica:

  • Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ e White RL. Genética Médica. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2ª. ed., 2000

Bibliografia Complementar:

  • • Strachan T. e Read AP. Genética Molecular Humana. Artes Médicas, Porto Alegre, 2ª. ed., 2002.
  • • Carakushansky G. Doenças Genéticas em Pediatria. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2001.
  • • Hoffee PA. Genética Médica Molecular. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000.
  • • Mir L. Genômica. Atheneu, São Paulo, 2004.

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