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01/05/2011 - 01/05/2014

Ciências da Saúde - Medicina - Ginecologia e Obstetrícia

A descoberta do DNA fetal livre circulante no plasma materno possibilita o diagnóstico não invasivo para o feto, esta técnica apresenta maior vantagem sobre os métodos convencionais de diagnóstico pré-natal, devido não oferecer nenhum risco ao feto e a gestante. As aplicações desta metodologia envolvem a detecção do sexo fetal, o diagnóstico anormalidades genéticas, tratamento intra-útero e a avaliação do prognóstico de várias doenças. Dados recentes fornecem evidência de que o p53 desempenha um papel crítico na mediação da gravidez, regulamentando a ativação de hormônios esteroides. Polimorfismo no códon 72 deste gene foi associado com a ocorrência de aborto e anormalidade na implantação embrionária. Dessa forma, a avaliação de polimorfismos no gene p53 associada à ocorrência de aborto recorrente de origem idiopática e a análise de DNA fetal livre, através da PCR em tempo real, no plasma materno, proporcionam alternativas para a investigação pré-natal precoce do genótipo fetal e para o aconselhamento genético familiar. Para realizar a genotipagem do códon 72 da p53 em fetos e gestantes de aborto retido, assim como, determinar a sensibilidade e especificidade do método de diagnóstico do sexo fetal através qRT-PCR, serão utilizadas amostras de pacientes provenientes do Ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia do Núcleo Ambulatorial do Hospital Universitário São Francisco de Paula. As análises moleculares serão realizadas no Laboratório de Embriologia e Transgêneses Animal do Centro de Biotecnologia/UFPel.