Nome da Atividade
GENÉTICA HUMANA
CÓDIGO
09050078
Carga Horária
60 horas
Tipo de Atividade
DISCIPLINA
Periodicidade
Semestral
Modalidade
PRESENCIAL
Unidade responsável
CARGA HORÁRIA TEÓRICA
2
CARGA HORÁRIA PRÁTICA
2
CARGA HORÁRIA OBRIGATÓRIA
4
CRÉDITOS
4
FREQUÊNCIA APROVAÇÃO
75%
NOTA MÉDIA APROVAÇÃO
7
Ementa
Proporcionar ao aluno, com base nos conhecimentos já adquiridos de genética, a compreensão dos princípios e mecanismos que regem a hereditariedade na espécie humana, suas causas e consequências, a partir do estudo de divisão celular, cromossomo, gametogênese, padrões de herança, genética bioquímica, anomalias cromossômicas, herança multifatorial, diagnóstico pré-natal e tópicos atuais em genética humana.
Objectives
Objetivo Geral:
Objetivo Geral:Promover a discussão e conhecimento teórico/prático em relação à genética humana, sua variabilidade genética e consequência.
Objetivos específicos:
Proporcionar aos alunos o conhecimento básico acerca de processos genéticos da expressão de doenças em humanos, padrões de evolução de populações humanas, e técnicas utilizadas nos estudos envolvendo genética humana.
Conteúdo Programático
Programa:
- Revisão sobre divisão celular, gametogênese e as consequências genéticas da meiose;
- Síndromes autossômicas e síndromes sexuais
- Doenças monogênicas
- Hemoglobinopatias
- Farmacogenética
- Erros inatos do metabolismo
- Sistemas de grupos sanguíneos
- Herança multifatorial
- Malformações congênitas
- Teratogênese
- Diagnóstico pré-natal. Medicina fetal. Aconselhamento genético
- Epidemiologia genética
- Epigenética
- Genética do Câncer
- Evolução e variação genética nas populações humanas
- Novas tecnologias de sequenciamento e de genotipagem em larga escala.
- Revisão sobre divisão celular, gametogênese e as consequências genéticas da meiose;
- Síndromes autossômicas e síndromes sexuais
- Doenças monogênicas
- Hemoglobinopatias
- Farmacogenética
- Erros inatos do metabolismo
- Sistemas de grupos sanguíneos
- Herança multifatorial
- Malformações congênitas
- Teratogênese
- Diagnóstico pré-natal. Medicina fetal. Aconselhamento genético
- Epidemiologia genética
- Epigenética
- Genética do Câncer
- Evolução e variação genética nas populações humanas
- Novas tecnologias de sequenciamento e de genotipagem em larga escala.
Bibliografia
Bibliografia Básica:
- BORGES-OSÓRIO, Maria Regina Lucena. Genética humana. 3ed. Porto Alegre: ArtMed 2013. Disponível em:
- GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à Genética. 11ed. Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2016. Disponível em:
- STRACHAN, Tom. Genética molecular humana. 4ed. Porto Alegre: ArtMed 2013. Disponível em:
Bibliografia Complementar:
- JORDE LB, CAREY JC, BAMSHAD, MJ e MICHAEL, J. Genética Médica. 5ª ed. Elsevier Brasil. 2017. MOTTA, Paulo Armando. Genética humana: aplicada a psicologia e toda a área biomédica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. 157 p.
- NUSSBAUM RL, MCINNES RR & WILLARD RF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed Editora Elsevier, Rio de Janeiro. 2016.
- VOGEL, Friedrich; MOTULSKY, Arno G. Genética humana: problemas e abordagens. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 684 p.