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Objetivo Geral:

Objetivo Geral: Compreender as bases genéticas que determinam os fenótipos humanos e os mecanismos envolvidos na hereditariedade e diferenciação celular focando, principalmente, nas doenças de interesse dos profissionais da Odontologia.
Objetivos Específicos: Conhecer a estrutura e funcionamento de genes, genoma e cromossomos humanos e suas consequências na expressão dos fenótipos; Conhecer as principais doenças genéticas de interesse dos profissionais da Odontologia; Compreender técnicas de diagnóstico de doenças genéticas; Compreender os avanços da genética e como isso pode ser utilizado na prática odontológica.

1. Genes e Genoma.
2. Estrutura e função do DNA e do RNA.
3. Expressão gênica (transcrição, edição do RNA, tradução). Epigenética.
4. Ciclo celular (Pontos de verificação; Replicação; Mitose e Meiose).
5. Mecanismos de geração de polimorfismos, mutações e mecanismos de correção de erro.
6. Cariótipo e técnicas de bandeamento, estrutura dos cromossomos.
7. Doenças e condições cromossômicas numéricas. Trissomia livre e mosaicismo. Características oro-faciais de trissomia do 21, trissomia do 13, trissomia do 18, alterações numéricas nos cromossomos sexuais X e Y.
8. Doenças cromossômicas estruturais: deleções, duplicações, inversões, translocações Características oro-faciais de Síndrome de Williams, Cri-du-chat, Angelman e Prader-Willi. Uso das alterações cromossômicas estruturais.
9. Padrões de herança e análise de heredogramas: heranças autossômicas e ligadas ao sexo, dominância, recessividade e codominância/dominância incompleta. Polialelismo. Efeito da inativação do cromossomo X. Doenças de interesse na Odontologia (ex: hemofilia, anemia falciforme, amelogênese imperfeita, displasia ectodérmica).
10.Padrões herança não-clássicos: herança influenciada pelo sexo, herança limitada pelo sexo, imprinting genômico, heterogeneidade gênica, heterogeneidade alélica, pleiotropia, expressividade variável, penetrância incompleta. Doenças de interesse na Odontologia (ex.: Síndrome de Marfan, Osteogênese imperfeita, Querubismo).
11. Herança mitocondrial.
12. Herança de traço complexo. Base genética das cáries, doença periodontal e para a perda de implante odontológico.
13. Genética do Desenvolvimento e conceitos em malformações congênitas. Agenesias dentárias.
14. Imunogenética.
15. Farmacogenética.
16. Câncer. Base genética (supressores de tumor, proto-oncogenes, instabilidade cromossômica, associação com telomerase). Relação com o ambiente (vírus, epigenética e agentes mutagênicos).
17. Aconselhamento genético.
Práticas: técnicas de biologia molecular (extração de DNA, eletroforese e PCR), montagem de cariótipo usando ideogramas, montagem de lâmina de micronúcleo e de corpúsculo de barr, montagem e análise de heredograma. Pesquisa usando os bancos de dados de sequências nucleotídicas (Blast), de doenças genéticas humanas (OMIM), de informações de GWAS- Genome Wide Association Studies e de variantes associadas a genes de metabolismo de fármacos (PHARMVAR). Uso de ferramenta de alinhamento de sequências nucleotídicas e de aminoácidos (ex: EMBOSS e Clustal) e de tradução de sequências (ex: EMBOSS).

Bibliografia Básica:

• ROBINSON, WM; BORGES-OSÓRIO, MR. Genética para odontologia. Porto Alegre: Artmed, 2006. 388p.
• BORGES-OSÓRIO, MR; ROBINSON, MW. Genética Humana. 3.ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 775p.
• TREVILATTO, PC; WERNECK RI. Genética odontológica. São Paulo: Artes Médicas. Série Abeno. 2014. 159 p.

Bibliografia Complementar:

• NUSSBAUM, RL; MCINNES, RR; WILLARD, HF. Thompson & Thompson genética médica. 6.ed. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 2002.
• PIERCE BA. Genética um enfoque conceitual. 5.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2016.
• SCHAFER, GB. Genética Médica uma abordagem integrada. Porto Alegre: AMGH 2015.
• STRACHAN, T. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: ArtMed. 2013.
• SNUSTAD, DP. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2017.