Nome da Atividade
GENÉTICA MÉDICA
CÓDIGO
09050033
Carga Horária
60 horas
Tipo de Atividade
DISCIPLINA
Periodicidade
Semestral
Unidade responsável
CRÉDITOS
4
CARGA HORÁRIA TEÓRICA
2
CARGA HORÁRIA PRÁTICA
2
CARGA HORÁRIA OBRIGATÓRIA
4
FREQUÊNCIA APROVAÇÃO
75%
NOTA MÉDIA APROVAÇÃO
7
Ementa
Proporcionar ao aluno, a compreensão dos princípios de hereditariedade na espécie humana, suas causas e conseqüências, a partir do estudo de divisão celular, cromossomos, gametogênese, padrões de herança, genética bioquímica, anomalias cromossômicas, herança multifatorial, diagnóstico pré-natal e tópicos atuais em genética humana.
Objectives
Objetivo Geral:
• Apresentar uma visão panorâmica da inserção da genética na Medicina, introduzindo diferentes ferramentas genético-moleculares para diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças de causa ou predisposição genética.Conteúdo Programático
As Bases Moleculares Da Herança
DNA e RNA
Duplicação e transcrição
Código Genético e Síntese Proteica
Mecanismo de controle genético
Mecanismo de reparo
Mutação e agentes mutagênicos
As Bases Físicas da Hereditariedade
Cromossomos, Localização, estrutura, morfologia, número na espécie humana, técnicas de estudo, nomenclatura e cariótipo normal.
Segregação independente, ligação e recombinação.
Anomalias nos Autossomos
Classificação das aberrações cromossômicas: numéricas e estruturais
Causas e mecanismos das aberrações cromossômicas (não disjunções mitótica e meiótica, mosaicismo).
Aspectos clínicos das aberrações cromossômicas
Cariótipos
Anomalias nos Cromossomos Sexuais.
Genética Bioquímica
Malformações Congênitas
Grupos Sanguíneos
Doenças com Herança Multifatorial
DNA e RNA
Duplicação e transcrição
Código Genético e Síntese Proteica
Mecanismo de controle genético
Mecanismo de reparo
Mutação e agentes mutagênicos
As Bases Físicas da Hereditariedade
Cromossomos, Localização, estrutura, morfologia, número na espécie humana, técnicas de estudo, nomenclatura e cariótipo normal.
Segregação independente, ligação e recombinação.
Anomalias nos Autossomos
Classificação das aberrações cromossômicas: numéricas e estruturais
Causas e mecanismos das aberrações cromossômicas (não disjunções mitótica e meiótica, mosaicismo).
Aspectos clínicos das aberrações cromossômicas
Cariótipos
Anomalias nos Cromossomos Sexuais.
Genética Bioquímica
Malformações Congênitas
Grupos Sanguíneos
Doenças com Herança Multifatorial
Bibliografia
Bibliografia Básica:
- Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ & Michael, J. Genética Médica. 5ªed. Elsevier Brasil. 2017.
- Borges-Osório MR & Robinson WM. Genética Humana. 3ªed, Editora Artmed, Porto Alegre, 2013.
- Nussbaum RL, McInnes RR & Willard RF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed Editora Elsevier, Rio de Janeiro. 2016.
Bibliografia Complementar:
- Schaefer, GB & Thompson Jr, JN. Genética Médica – Uma abordagem integrada. 1ªed, Editora AMGH LTDA. Porto Alegre, 2015.
- Hoffee PA. Genética Médica Molecular. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000.
- Strachan T. & Read AP. Genética Molecular Humana. 2ªed. Artes Médicas, Porto Alegre. 2002.
Turmas Ofertadas
Turma | Período | Vagas | Matriculados | Curso / Horários | Professores | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
M1 | 2024 / 2 | 60 | 33 |
Medicina (Bacharelado) Horários
|
LUCIANA TOVO RODRIGUES Professor Regente JULIANA CORDEIRO Professor responsável pela turma |
Disciplinas Equivalentes
Disciplina | Curso |
---|---|
GENÉTICA HUMANA I | Medicina (Bacharelado) |