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Objetivo Geral:

Caracterizar os aspectos da genética humana comopadrões de herança de características normais e patológicas, a natureza dos genes e seu funcionamento, a relação genótipo/ fenótipo, o papel da genética na etiologia das doenças humanas bem como as atuais técnicas de diagnóstico.

I. Cromossomos. Ciclo Celular. Mitose. Meiose. Gametogênese.
II. Aberrações Cromossômicas. Síndromes Autossômicas e Sexuais.
III. Padrões de Herança Monogênica Autossômica. Padrões de Herança Monogênica Ligada ao Sexo. Variação na Expressão dos Genes
IV. Grupos Sanguíneos.
V. Hemoglobinopatias.
VI. Erros Metabólicos Hereditários.Farmacogenética.
VII. Herança Multifatorial e Malformações Congênitas.
VIII. Ácidos Nucléicos. Replicação e Código Genético. Transcrição e Síntese
Proteica. Mutação Gênica

Bibliografia Básica:

• BORGES-OSÓRIO M R e ROBINSON W M.Genética Humana. 2ª ed.Editora Artes Médicas. 2001.
• BRESCH C e HAUSMANN R. Genética classica e molecular. 4ed. Lisboa: Fundação CalousteGulbenkian, 1994. 530 p. Número de Chamada: 575.1 B842g
• BURNS GW e BOTTINO PJ. Genética. 6ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 381 p. Número de Chamada: 575.1 B963g
• GRIFFITHS AJF et al. Introdução genética. 8ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. 743 p. Número de Chamada: 575.1 I48.