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A formação padrão médica objetiva abranger as doenças mais comuns da população para que o clínico saiba tratar da maior demanda de pacientes no país. Consequentemente, as síndromes raras não são muito enfatizadas na faculdade e esse desconhecimento traz inúmeros prejuízos para o diagnóstico preciso, custos do sistema de saúde e para a vida destes pacientes.

Doença rara, segundo a Organização Mundial da Saúde, é aquela que afeta 65 em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, contabilizam mais de 13 milhões de pessoas.
As doenças raras constituem cerca de 6 a 10% das doenças, sendo que 80% destas tem origem genética.
O atual programa de saúde publica possui dois empecilhos para o diagnóstico e tratamento dessas doenças: preparação dos profissionais e medicamentos a disposição.
Nestes casos o diagnóstico precoce é fundamental, haja vista que essas doenças aumentam muito a morbi mortalidade, em especial de crianças.

A liga de genética e Doenças Raras vem trazer aos acadêmicos da UFPel a oportunidade de conhecer mais profundamente a abordagem clínica de enfermidades raras, que são em sua maioria de origem genética. Além disso, proverá os alunos de troca de conhecimentos entre os docentes e outros profissionais convidados, tornando um ambiente propício para a aprendizagem e resolução dos mais diversos desafios que a clínica de doenças raras nos traz. A observação de pacientes e estudos de casos também promove a oportunidade de desenvolver pesquisas e artigos sobre o assunto, o que muito contribui para o desenvolvimento científico da universidade.
Esse tema, tão novo em nosso país, traz consigo a esperança de muitos pacientes de que exista preparação adequado dos profissionais de saúde e mais pesquisas com o objetivo de proporcionar diagnósticos mais precoces e tratamentos efetivos, melhorando assim a qualidade de vida desses indivíduos.

As reuniões teóricas irão ocorrer em datas e horários predeterminados e divulgados antecipadamente. Os encontros serão de, no máximo, duas horas de duração e ocorrerão a cada 15 dias. Seu conteúdo será composto por assuntos referentes às doenças raras com abordagem genética e temas relacionados, como estudos de caso e abordagens terapêuticas. O assunto teórico será ministrado por professores, autoridades convidados e alunos.
As reuniões práticas serão marcadas em ambulatório da FAMED com data e horário determinados e divulgados antecipadamente. A duração será de , no máximo, quatro horas e ocorrerão a cada 15 dias, sendo seu início após 4 encontros teóricos. Duplas de alunos irão atender pacientes agendados pelos professores responsáveis e discutirão o caso no momento seguinte.
Outras atividades práticas poderão ocorrer, como simulação em laboratório de simulação. A simulação ocorrerá uma vez a cada semestre, com data e horário previamente decidido e divulgado. Haverá simulação de uma das doenças estudadas durante o semestre, o aluno terá a oportunidade de testar seus conhecimentos através de anamnese simulada, exame físico em bonecos e solicitação de exames.
A bibliografia indicada será repassada aos alunos e fornecerá bases para os seminários teóricos.
Reuniões organizacionais também são previstas para melhoria do projeto e adequação das atuais e futuras atividades.

Através da liga esperamos trazer a genética médica e o conhecimento sobre doenças raras mais próximo aos alunos da graduação.
Por meio de projetos que visam levar o conhecimento em genética para a população, a liga pretende oferecer sua devolutiva à sociedade. Tais projetos são caracterizados por campanhas simples que visam à inserção da população com síndromes genéticas, demonstrando a capacidade desses indivíduos, bem como favorecendo o diagnóstico precoce e adesão a tratamentos. Também se pretende promover o ensino de genética clínica a jovens de escolas públicas, dentro se projetos de extensão, como ferramentas de estímulo ao estudo na área.