Nome do Projeto
Vigilância e Atenção em Anomalias Congênitas no estado do Rio Grande do Sul: projeto piloto baseado no SINASC
Ênfase
Pesquisa
Data inicial - Data final
17/02/2025 - 31/12/2026
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde
Resumo
A importância das Anomalias Congênitas (AC) como causa de morte prematura e incapacidade torna-se cada vez mais importante em países de média renda, à medida que a mortalidade infantil diminui (Malherbe et al. 2015). Em 2010, a Assembléia Mundial da Saúde (AMS) estimulou seus Estados membros a fortalecer a prevenção de AC e provisão de cuidados aos afetados (Assembléia Mundial da Saúde 2010). Na maioria dos países de média e baixa renda, a combinação de recursos limitados para o diagnóstico de AC e sistemas de informação e vigilância inadequados levam a subestimativas do impacto destas na mortalidade precoce e nas incapacidades (Christianson e Modell 2004; Modell et al., 2018). Além disto as ACs representam uma vasta gama de distúrbios e muitas vezes com terminologias pouco conhecidas da maioria dos profissionais de saúde, o que dificulta ainda mais seu registro e vigilância apropriados. No Brasil, as AC já representam a segunda causa de mortalidade infantil em crianças com menos de cinco anos de idade (Victora et al., 2011). A maioria delas é passível de prevenção em diferentes níveis (Christianson e Modell, 2004; Nacul et al., 2011). Estima-se que em torno de 3% dos nascimentos nas Américas, incluindo o Brasil, apresentem AC definidas como anomalias estruturais presentes ao nascimento (Modell et al., 2018). O Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC) e o Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM) no Brasil têm capacidade de captação e análise de prevalências e tendências temporais, bem como detecção e clusters geográficos ou picos temporais indicando epidemias ou surtos, como o exemplificado pela microcefalia causada pelo vírus zika em 2015. Entretanto, é conhecido o sub-registro destas anomalias na Declaração de Nascido Vivo (DNV), o que pode ser atribuído tanto à dificuldade de detecção de algumas AC na sala de parto, como também falta de sensibilização e capacitação dos profissionais notificadores (BRASIL, 2018). O Rio Grande do Sul é um estado com 10 milhões de habitantes e cerca de 140 mil nascimentos vivos anuais, onde cerca de 1.400 (1%) são notificados com AC. O projeto "Vigilância e atenção em anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul: projeto piloto baseado no SINASC" é um estudo multicêntrico cuja coordenação geral é da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Na cidade de Pelotas, o centro participante será o Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas (HE-UFPEL), onde este estudo pretende avaliar a prevalência de anomalias congênitas entre os nascidos nesta instituição.

Objetivo Geral

Ser um centro colaborador do projeto que visa estabelecer um programa de vigilância de anomalias congênitas visíveis ao nascimento no estado do Rio Grande do Sul, a partir do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC).

Justificativa

Uma grande proporção de anomalias congênitas pode ser prevenida ou tratada diminuindo a mortalidade e/ou morbidade significativamente. Anomalias congênitas por serem em sua maioria causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais podem funcionar como sentinelas de teratógenos no ambiente, como foi evidenciado pelo surto de febre zika associada à microcefalia nos fetos expostos. Portanto, linhas de base de prevalência ao nascimento de defeitos específicos (anomalias sentinela) são fundamentais para vigilância e estabelecimento de ações para que visem diminuir a ocorrência e impacto das anomalias congênitas. O SINASC já possui um sistema de notificação de ACs, mas com evidente sub-registro dependente dos notificadores. Isto se deve não apenas à falta de sensibilização dos profissionais, mas também por dificuldade no reconhecimento e na descrição correta destas anomalias. Finalmente, a vigilância pode ser integrada à atenção a saúde dentro de um fluxo no sistema de saúde relacionado aos Serviços de Referência em Doenças Raras.
É relevante participar do projeto piloto do estado do Rio Grande do Sul visando capacitar equipes de saúde quanto à notificação das anomalias congênitas estabelecendo um sistema de vigilância vinculado ao SINASC para anomalias congênitas selecionadas. Um terceiro componente deste estudo pretende avaliar o que acontece com estas crianças até um ano de vida.
A partir da experiência do projeto piloto, no futuro, tal prática poderá ser implementada ao longo de todo o território nacional.

Metodologia

Trata-se de um estudo descritivo a partir de dados das anomalias congênitas detectadas no momento do nascimento e registrados no Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Brasil, no Rio Grande do Sul, com análise inicial retrospectiva; e com vigilância ativa para as seguintes anomalias congênitas:

1. Microcefalia: CID Q02
2. Defeitos de Tubo Neural – CID Q00.0, Q00.1, Q00.2, Q01, Q05
3. Fendas orais – CID Q35, Q36, Q37
4. Defeitos de redução de membros/ pé torto/ artrogripose / polidactilia– CID Q71, Q72, Q73, Q74.3, Q66, Q69,
5. Sexo indefinido/hipospadia- CID Q56; Q54
6. Defeitos de parede abdominal – CID Q79.3; Q79.2
7. Cardiopatias congênitas – CID Q20; Q21; Q22; Q23; Q24; Q25; Q26; Q27; Q28
8. Síndrome de Down – CID Q90

Indicadores, Metas e Resultados

Na maternidade do Hospital Escola UFPEL nascem, anualmente, cerca de 1200 bebês.
A ocorrência de AC entre os nascidos vivos nesta maternidade deverá ser maior que a estimada para a população em geral, por ser um centro de referência para gestação de alto risco.
A equipe proposta no projeto maior conta com médicos geneticistas especializados em anomalias congênitas. Estes geneticistas estarão disponíveis para orientar as equipes de saúde nas maternidades para o registro correto dos nascidos vivos com anomalias congênitas.
Como centro colaborador do estudo, as metas locais serâo:
-Estimar a prevalência das ACs, definidas previamente, entre os nascidos vivos da maternidade do HE UFPEL durante o período de estudo.
-Capacitar a notificação de ACs na maternidade.
-Auxiliar os profissionais de saúde do HE-UFPEL e Faculdade de Medicina a identificar o diagnóstico dos pacientes com as ACs do estudo.
Como resultados esperados, o estudo permite contribuir com o projeto maior alimentando o banco de dados com as informações locais, auxiliando na identificação das fragilidades do sistema de notificação e promovendo sugestões de soluções, além da capacitação da equipe local na identificação e registro das ACs.

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