Nome da Disciplina
GENÉTICA MÉDICA
CÓDIGO
09050033
Carga Horária
60 horas
Atividade Complementar
Não
Periodicidade
Semestral
Unidade responsável
CRÉDITOS
4
CARGA HORÁRIA TEÓRICA
2
CARGA HORÁRIA PRÁTICA
2
CARGA HORÁRIA OBRIGATÓRIA
4
FREQUÊNCIA APROVAÇÃO
75%
NOTA MÉDIA APROVAÇÃO
7

Ementa

Proporcionar ao aluno, a compreensão dos princípios de hereditariedade na espécie humana, suas causas e conseqüências, a partir do estudo de divisão celular, cromossomos, gametogênese, padrões de herança, genética bioquímica, anomalias cromossômicas, herança multifatorial, diagnóstico pré-natal e tópicos atuais em genética humana.

Objetivos

Objetivo Geral:

• Apresentar uma visão panorâmica da inserção da genética na Medicina, introduzindo diferentes ferramentas genético-moleculares para diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças de causa ou predisposição genética.

 

Objetivos Específicos:

• Apresentar e discutir as principais ferramentas da genética para realizar:
• Investigação de doenças com herança monogênica
• Diagnóstico de síndromes
• Estudos cromossômicos
• Investigações bioquímico-metabólicas
• Análises genético-moleculares
• Aconselhamento genético
• Diagnóstico pré-natal
• Detecção de portadores
• Diagnóstico pré-sintomático

Conteúdo Programático

As Bases Moleculares Da Herança
DNA e RNA
Duplicação e transcrição
Código Genético e Síntese Proteica
Mecanismo de controle genético
Mecanismo de reparo
Mutação e agentes mutagênicos
As Bases Físicas da Hereditariedade
Cromossomos, Localização, estrutura, morfologia, número na espécie humana, técnicas de estudo, nomenclatura e cariótipo normal.
Segregação independente, ligação e recombinação.
Anomalias nos Autossomos
Classificação das aberrações cromossômicas: numéricas e estruturais
Causas e mecanismos das aberrações cromossômicas (não disjunções mitótica e meiótica, mosaicismo).
Aspectos clínicos das aberrações cromossômicas
Cariótipos
Anomalias nos Cromossomos Sexuais.
Genética Bioquímica
Malformações Congênitas
Grupos Sanguíneos
Doenças com Herança Multifatorial

Bibliografia

Bibliografia Básica:

  • Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ & Michael, J. Genética Médica. 5ªed. Elsevier Brasil. 2017.
  • Borges-Osório MR & Robinson WM. Genética Humana. 3ªed, Editora Artmed, Porto Alegre, 2013.
  • Nussbaum RL, McInnes RR & Willard RF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed Editora Elsevier, Rio de Janeiro. 2016.

Bibliografia Complementar:

  • Schaefer, GB & Thompson Jr, JN. Genética Médica – Uma abordagem integrada. 1ªed, Editora AMGH LTDA. Porto Alegre, 2015.
  • Hoffee PA. Genética Médica Molecular. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000.
  • Strachan T. & Read AP. Genética Molecular Humana. 2ªed. Artes Médicas, Porto Alegre. 2002.

Turmas Ofertadas

Turma Período Vagas Matriculados Curso / Horários Professores
M1 2019 / 2 33 33 Medicina (Bacharelado)
Horários
ManhãTardeNoite
SEG15:10 - 16:00
16:00 - 16:50
17:10 - 18:00
18:00 - 18:50
JULIANA CORDEIRO
Professor responsável pela turma

M2 2019 / 2 33 25 Medicina (Bacharelado)
Horários
ManhãTardeNoite
TER19:00 - 19:50
19:50 - 20:40
QUI19:00 - 19:50
19:50 - 20:40
JULIANA CORDEIRO
Professor responsável pela turma

Disciplinas Equivalentes

Disciplina Curso
GENÉTICA HUMANA I Medicina (Bacharelado)

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