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Objetivo Geral:

• Apresentar uma visão panorâmica da inserção da genética na Medicina, introduzindo diferentes ferramentas genético-moleculares para diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças de causa ou predisposição genética.

As Bases Moleculares Da Herança
DNA e RNA
Duplicação e transcrição
Código Genético e Síntese Proteica
Mecanismo de controle genético
Mecanismo de reparo
Mutação e agentes mutagênicos
As Bases Físicas da Hereditariedade
Cromossomos, Localização, estrutura, morfologia, número na espécie humana, técnicas de estudo, nomenclatura e cariótipo normal.
Segregação independente, ligação e recombinação.
Anomalias nos Autossomos
Classificação das aberrações cromossômicas: numéricas e estruturais
Causas e mecanismos das aberrações cromossômicas (não disjunções mitótica e meiótica, mosaicismo).
Aspectos clínicos das aberrações cromossômicas
Cariótipos
Anomalias nos Cromossomos Sexuais.
Genética Bioquímica
Malformações Congênitas
Grupos Sanguíneos
Doenças com Herança Multifatorial

Bibliografia Básica:

• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ & Michael, J. Genética Médica. 5ªed. Elsevier Brasil. 2017.
• Borges-Osório MR & Robinson WM. Genética Humana. 3ªed, Editora Artmed, Porto Alegre, 2013.
• Nussbaum RL, McInnes RR & Willard RF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed Editora Elsevier, Rio de Janeiro. 2016.

Bibliografia Complementar:

• Schaefer, GB & Thompson Jr, JN. Genética Médica – Uma abordagem integrada. 1ªed, Editora AMGH LTDA. Porto Alegre, 2015.
• Hoffee PA. Genética Médica Molecular. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000.
• Strachan T. & Read AP. Genética Molecular Humana. 2ªed. Artes Médicas, Porto Alegre. 2002.