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01/04/2016 - 31/03/2018

Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica

Os estudos de Gregor Mendel com ervilhas e Thomas Morgan com moscas da fruta trouxeram insights de como as características são transmitidas ao longo das gerações e, como consequência, uma forma de entendermos como doenças genéticas são transmitidas ao longo das famílias humanas. Os padrões de herança propostos por estes pesquisadores são considerados clássicos e servem como referencial para a caracterização genética de qualquer fenótipo. Entretanto, o estudo de diferentes fenótipos em diferentes organismos mostra que os padrões clássicos, que refletem a localização do gene que determina a característica em um cromossomo e a relação entre os alelos presente nos homólogos como sendo dominante e recessivo, são simplificações teóricas da complexidade de relações existentes entre alelos, e da complexidade de interações gênicas necessárias a geração de um fenótipo. Independente disso, os padrões clássicos ainda são ferramentas para o entendimento da transmissão de caracteres ao longo das gerações. Para profissionais da saúde, onde boa parte dos fenótipos estudados são doenças, o entendimento dos padrões de herança clássicos e das alterações deste padrão são importantíssimos para que o profissional consiga fazer previsão de quais pessoas da família poderão ter a doença ou em qual percentual. E, ao mesmo tempo, é importantíssimo compreender que padrões de herança de um fenótipo em uma família pode não corresponder ao padrão encontrado no mesmo fenótipo em outras famílias.