Nome do Projeto
Passo para o meu filho?
Ênfase
ENSINO
Data inicial - Data final
01/04/2016 - 31/03/2018
Unidade de Origem
Área CNPq
Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Resumo
Os estudos de Gregor Mendel com ervilhas e Thomas Morgan com moscas da fruta trouxeram insights de como as características são transmitidas ao longo das gerações e, como consequência, uma forma de entendermos como doenças genéticas são transmitidas ao longo das famílias humanas. Os padrões de herança propostos por estes pesquisadores são considerados clássicos e servem como referencial para a caracterização genética de qualquer fenótipo. Entretanto, o estudo de diferentes fenótipos em diferentes organismos mostra que os padrões clássicos, que refletem a localização do gene que determina a característica em um cromossomo e a relação entre os alelos presente nos homólogos como sendo dominante e recessivo, são simplificações teóricas da complexidade de relações existentes entre alelos, e da complexidade de interações gênicas necessárias a geração de um fenótipo. Independente disso, os padrões clássicos ainda são ferramentas para o entendimento da transmissão de caracteres ao longo das gerações. Para profissionais da saúde, onde boa parte dos fenótipos estudados são doenças, o entendimento dos padrões de herança clássicos e das alterações deste padrão são importantíssimos para que o profissional consiga fazer previsão de quais pessoas da família poderão ter a doença ou em qual percentual. E, ao mesmo tempo, é importantíssimo compreender que padrões de herança de um fenótipo em uma família pode não corresponder ao padrão encontrado no mesmo fenótipo em outras famílias.

Objetivo Geral

Colocar os acadêmicos em contato com histórias de doenças genéticas e, consequentemente com conceitos de genética clássica, para aumentar a compreensão de conceitos e interesse pelo assunto.

Justificativa

O presente projeto surgiu da dificuldade dos acadêmicos de entenderem os padrões de herança, seu significado e importância. Apesar de ser matéria obrigatória no ensino médio, muitos acadêmicos afirmam não terem visto os conceitos ou trabalhado com heredogramas familiares. E, apesar de ser tratado em aula como uma temática nova, os acadêmicos não possuem um bom aproveitamento em avaliações que abordam esta temática. Porém, os padrões de herança são necessários para qualquer profissional da saúde que se depare com doenças genéticas, sendo a base do Aconselhamento Genético, uma parte da genética que se caracteriza por ser multidisciplinar, envolvendo, biólogos, médicos, dentistas, farmacêuticos, enfermeiros, terapeutas ocupacionais, psicólogos. E, por fim, é necessário para responder, com propriedade, a questão: Passo para meu filho?

Metodologia

A metodologia de estudo envolve
- Escolha de uma doença de interesse.
- Estudo das características diagnósticas e dos sintomas da doença.
- Investigação dos padrões de herança propostos para a doença no site Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM- http://www.omim.org/) e livros texto.
- Leitura dos artigos citados no OMIM, verificação de padrão de herança, das variações nos padrões de herança e heredogramas.
- Elaboração de exercícios como desenho de heredograma, análise de heredogramas, indicação de genótipos com base em fenótipos a partir das informações, cálculo de taxa de incidência, associados aos históricos familiares.
- Monitoria em sala de aula e auxílio extra-classe para o entendimento dos estudos de herança.

Resultados Esperados

Em primeira instância, espera-se um aumento das aprovações nas disciplinas de Genética dos cursos da UFPel, sendo eles, Odontologia, Enfermagem, Terapia Ocupacional, Psicologia, Farmácia e Ciências Biológicas. Estas aprovações devem vir, pela melhor compreensão de conceitos de genética que serão estudados como estudos de caso e familiares, aumentando o interesse dos estudantes pelo assunto. Espera-se observar, a médio prazo, um aumento de acadêmicos envolvidos em projetos de ensino, pesquisa e extensão de genética e qualificação dos Cursos da UFPel. E, por fim, organizar informações que possam ser usadas em projetos de extensão que visem o esclarecimento da população sobre doenças genéticas.

Equipe do Projeto

NomeCH SemanalData inicialData final
FABIO RICARDO PABLOS DE SOUZA201/04/201631/03/2018
ISABELA DA SILVA MARQUES125/09/201731/03/2018
JOÃO HENRIQUE FIGUEREDO DE OLIVEIRA2002/05/201616/12/2016
MARINDIA DEPRA201/04/201631/03/2018
MONICA LANER BLAUTH401/04/201631/03/2018
TAYNE LANGONI PEREIRA125/09/201731/03/2018

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