Portal InstitucionalUFPEL

12/02/2024 - 31/12/2025

Multidisciplinar

O surgimento do sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing, NGS) tem impulsionado avanços significativos nos campos da medicina e biotecnologia, proporcionando insights não apenas para a pesquisa, mas também para o diagnóstico preciso de doenças com base em suas fundamentações moleculares. Essas inovadoras tecnologias permitem a identificação das sequências de bases presentes em fragmentos de DNA/RNA, demandando, posteriormente, uma abordagem eficaz para processar esses dados e detetar eventuais variações genéticas. Uma dessas notáveis tecnologias é o sequenciamento Oxford Nanopore, notório por suas vantagens como o tamanho dos fragmentos sequenciados, redução de custos em equipamentos e flexibilidade em aplicações até então inviáveis quando comparadas às plataformas antecessoras, como Illumina e Ion Torrent. No entanto, o uso de ferramentas de bioinformática nesse contexto muitas vezes requer adaptações, exigindo o desenvolvimento de software especializado para extrair as informações pertinentes, de modo que profissionais da área da saúde possam compreender devidamente os resultados dessas análises. Além disso, a combinação de diversas ferramentas de análise em um fluxo contínuo (pipeline) frequentemente é necessária, o que reforça a necessidade de automatização desse processo para a aplicação dessas análises em ambientes clínicos. Este projeto tem como objetivo central a criação de uma pipeline dedicada à análise de dados provenientes do sequenciamento de DNA realizado com a tecnologia Oxford Nanopore. Paralelamente, será desenvolvida uma interface intuitiva que facilite a execução dessas análises, visando simplificar a interpretação dos resultados por laboratórios de análises clínicas. Com isso, busca-se atender à crescente demanda por abordagens práticas e acessíveis no contexto clínico, permitindo que os profissionais da saúde obtenham informações relevantes de maneira mais eficaz e eficiente.