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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofinopatia causada por mutações no gene DMD que codifica a distrofina. O processo patológico primário é a degeneração das fibras musculares. A DMD afeta aproximadamente 1:3.800 – 6.300 nascidos vivos do sexo masculino (OSÓRIO, 2018). A DMD está associada a sintomas clínicos graves e a uma idade de início mais precoce. (DARRAS, 2015). A fraqueza geralmente é o primeiro sinal e seu início ocorre entre dois e três anos de idade. De forma geral, os pacientes precisam de cadeira de rodas por volta dos 12 a 13 anos de idade. Além disso, pacientes com DMD apresentam atraso no crescimento, cardiomiopatias, complicações ortopédicas, distúrbios cognitivos e comportamentais. A DMD tem mau prognóstico, sendo comum a morte no final da adolescência ou na segunda década de vida devido a insuficiência respiratória ou cardiomiopatia, a minoria alcança idade maior que 30 anos. O tratamento base para DMD é a glicocorticoide terapia que visa prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao beneficiar a função motora e pulmonar. Além disso possui efeitos que reduzem o risco de escoliose, retarda a perda de deambulação e a progressão da cardiomiopatia. Pacientes com DMD requerem cuidados multidisciplinares que envolvem fisioterapia, nutrição, gestão endócrina - devido ao risco de insuficiência adrenal - gestão cardíaca, manejo respiratório e cuidado psicossocial. Portanto, faz-se necessário o acompanhamento constante a fim de verificar a aderência aos tratamentos prescritos, os exames periódicos solicitados e garantir a manutenção da saúde desses pacientes.

O projeto acontecerá com reuniões trimestrais online para discussão de casos e de artigos com tópicos e novidades sobre o tema, além de consultas com os pacientes.
Os alunos envolvidos irão revisar e organizar os prontuários dos pacientes, preenchendo em formulários pré-estabelecidos os exames periódicos, peso, altura, vacinas e medicamentos em uso de cada um.
Além disso, será produzido uma “carta de emergência” devido uso de corticoide sistêmico a ser entregue nos atendimentos, para que os indivíduos acometidos por tal doença possam mostrá-la em casos de acidentes e emergências, a fim de evitar crise adrenal e de evoluir para um pior quadro.
Também, os alunos verificarão a aderência às consultas e solicitarão contato através dos secretários da pediatria aos pacientes que não comparecerem às consultas agendadas.

Espera-se com este projeto garantir um melhor seguimento dos pacientes com DMD, bem como oferecer suporte para as famílias, além de atingir maior número de pessoas a partir das estratégias de divulgação do tema estabelecidas pela equipe, possivelmente, atraindo mais pacientes e contribuindo para diagnósticos mais precocemente.