Nome do Projeto
Frequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 e relação com o risco de desenvolvimento da doença celíaca em parentes de primeiro grau de celíacos
Ênfase
PESQUISA
Data inicial - Data final
20/11/2017 - 31/10/2019
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde - Nutrição
Resumo
A doença celíaca (DC) é uma doença crônica inflamatória que acomete o intestino delgado, sendo fundamentalmente ocasionada pela associação de três elementos: suscetibilidade genética, resposta autoimune e exposição ao glúten. Calcula-se que apenas 10 a 15% dos celíacos são devidamente diagnosticados. O diagnóstico da DC é tradicionalmente feito com base nas manifestações clínicas características da doença, realização de testes sorológicos e biópsia intestinal. A DC pode ser diagnosticada clinicamente em: clássica, não clássica, latente e assintomática. A DC assintomática é encontrada principalmente entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos. Esta forma clínica vem sendo relatada com maior frequência nas últimas décadas, após a elaboração de marcadores sorológicos específicos. Os principais determinantes da suscetibilidade genética para a DC estão localizados na região do HLA de classe II, mais especificamente nos genes HLA-DQ, os quais são formados por duas cadeias diferentes (α e β). Os alelos destes genes têm sido úteis no diagnóstico da DC, sendo um método menos invasivo. Além disso, permitem o estudo da frequência familiar dos alelos indesejáveis, favorecendo o diagnóstico nos indivíduos com as formas menos graves. Dessa forma, a presente pesquisa visa reforçar a importância de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Diante disso, o objetivo do estudo será verificar a frequência dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8, e relacioná-los com o risco de desenvolvimento da doença celíaca em parentes de primeiro grau de celíacos cadastrados na Associação dos Celíacos do Brasil do Estado de Santa Catarina (ACELBRA - SC). Serão coletadas amostras de saliva dos parentes dos celíacos registrados na associação, diante da concordância por escrito como voluntários à pesquisa. Após esclarecimentos e assinatura do TCLE, o DNA genômico será extraído das células bucais presentes na saliva. Para a genotipagem dos alelos DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04, serão utilizadas reações em cadeia da polimerase (PCR) com iniciadores nucleotídicos específicos. Com estes resultados os parentes dos pacientes serão classificados de acordo com o risco de apresentarem a DC. Após, os resultados serão retornados aos participantes, os quais receberão esclarecimentos e orientações.

Objetivo Geral

3 Objetivos
3.1 Objetivo Geral
Verificar a frequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 e relacioná-los com o risco de desenvolvimento da doença celíaca em parentes de primeiro grau de celíacos cadastrados na Associação dos Celíacos do Brasil do Estado de Santa Catarina (ACELBRA - SC).
3.2 Objetivos Específicos
Verificar a frequência dos alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA-DQ8 (DRB1*04 - DQA1*03:01 - DQB1*03:02) nos parentes de primeiro grau dos celíacos cadastrados na associação;
Relacionar a presença/ausência dos alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA-DQ8 (DRB1*04 - DQA1*03:01 - DQB1*03:02) com o risco de desenvolvimento da doença celíaca nos parentes de primeiro grau de indivíduos celíacos;
Associar a presença/ausência de sintomas dos parentes de primeiro grau de celíacos com a presença dos alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA-DQ8 (DRB1*04 - DQA1*03:01 - DQB1*03:02);
Caracterizar o perfil sociodemográfico e de saúde dos indivíduos que compõem a amostra;
Correlacionar a presença de doenças como síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams, deficiência de Imunoglobulina A (IgA) seletiva, diabetes mellitus tipo 1, artrite reumatoide e tireoidite autoimune com a predisposição dos alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA-DQ8 (DRB1*04 - DQA1*03:01 - DQB1*03:02);
Orientar os indivíduos que apresentarem os alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e/ou HLA-DQ8 (DRB1*04 - DQA1*03:01 - DQB1*03:02) a buscarem auxílio médico para a investigação da doença e verificação de um possível diagnóstico de DC;
Oferecer orientações nutricionais para os indivíduos que após investigação médica apresentarem um diagnóstico confirmado da doença.

Equipe do Projeto

NomeCH SemanalData inicialData final
FABIANA TORMA BOTELHO220/11/201731/10/2019
GIOVANA RIBEIRO PEGORARO2020/11/201731/10/2019
MÔNICA SCHIAVON DA COSTA420/11/201731/10/2019

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