Nome do Projeto
Deficiência Intelectual em uma Coorte de Nascimentos: Investigação através do Sequenciamento de Exoma
Ênfase
PESQUISA
Data inicial - Data final
01/05/2018 - 01/05/2023
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde - Saúde Coletiva
Resumo
Estudos de coorte em países desenvolvidos têm contribuído enormemente para que se possa entender as consequências, a longo prazo, das condições iniciais de vida. Fora desses países, tais estudos são raros[Wadsworth MEJ, 2002]. Em Pelotas, RS, desde 1982 vêm se realizando um estudo de coorte e, a partir daí, há mais três coortes de nascimento em andamento, iniciadas em 1993, 2004 e em 2015. Esses estudos têm acompanhado, em diferentes momentos, todas as crianças nascidas nos respectivos 3 anos de mães residentes na zona urbana de Pelotas. No que diz respeito à Coorte de 2004, tanto fatores de risco para a suspeita de atraso no desenvolvimento infantil, como a história natural de tais casos, já vêm sendo estudados aos 12 e 24 meses [Moura RD et al, 2010; Moura RD, Costa JC et al, 2010]. Estudou-se também o efeito da estimulação no desenvolvimento infantil [Barros AJ, Matijasevich A, Santos IS, Halpern R, 2010] a importância do monitoramento do desenvolvimento no primeiro ano de vida [Halpern R, Barros AJ, Matijasevich A, Santos IS, Victora CG, Barros FC, 2008], tendências da amamentação [Victora CG et al, 2008] e ainda a aplicação de testes de triagem para avaliação do desenvolvimento como os de Denver e Battelle [Moura RD et al, 2010; Moura RD, Costa JC et al, 2010; Halpern R, Giugliani ER, Victora CG, Barros FC, Horta BL, 2000]. Estudo recente [Karam SM et al, 2015] em casos que previamente mostraram suspeita de atraso no desenvolvimento, avaliou clínica e laboratorialmente crianças com suspeita de deficiência intelectual (DI), esclarecendo a etiologia em aproximadamente cinquenta por cento dos casos. Contudo, uma parcela significativa desta população, tida como idiopática, poderia se beneficiar de nova investigação.

Objetivo Geral

Objetivo geral

Reavaliar pacientes com DI sem etiologia definida pertencentes à Coorte 2004 e seus
pais, buscando identificar mutações de novo, como causa da DI.

Objetivos específicos

1. Investigar a etiologia da DI através de sequenciamento de exoma completo em
pacientes selecionados, previamente avaliados através de avaliação clínica
(genética e pediátrica) e laboratorial (bioquímica, citogenética e molecular);
2. Reavaliar os indivíduos afetados e seus pais.
3. Coletar material biológico dos pais destes indivíduos e realizar o sequenciamento
do exoma para viabilizar a investigação biológica, ou seja, identificar mutações.

Equipe do Projeto

NomeCH SemanalData inicialData final
ALUISIO JARDIM DORNELLAS DE BARROS101/05/201801/05/2023
INA DA SILVA DOS SANTOS101/05/201801/05/2023
THAIS MARTINS DA SILVA201/05/201801/05/2023

Fontes Financiadoras

Sigla / NomeValorAdministrador
Instituto Nacional de Genética Médica PopulacionalR$ 52.342,00

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