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Atualmente, um grande número de celíacos ainda permanece sem diagnóstico, o que possivelmente decorra da ampla gama de variações nas manifestações clínicas da doença, assim como a existência de um iceberg celíaco, onde a ponta do iceberg trata-se de doentes diagnosticados, enquanto uma grande parte (que seria a base do iceberg) não sabe que possui a doença ou não tem diagnóstico preciso. Adicionalmente, a falha no diagnóstico da DC junto ao fracasso no tratamento, pode levar a um aumento da morbidade e um maior risco de mortalidade. Dessa forma, é importante reforçar a necessidade de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Neste contexto, encontram-se também os familiares de primeiro grau de indivíduos celíacos, que na maioria dos casos são assintomáticos, e que por compartilharem fatores de risco genéticos e ambientais apresentam uma maior chance de desenvolver a doença e um outro grupo de pessoas portadoras de outras doenças autoimunes e síndromes, como diabéticos tipo I, doenças relacionadas à tireóide, dermatite herptiforme, síndrome de Down, entre outras. O presente projeto tem o objetivo de ORIENTAR os indivíduos quanto ao risco de desenvolverem DC e INCENTIVAR a buscarem auxílio médico para verificação de um possível diagnóstico de DC, prevenindo agravos de saúde.

Os indivíduos celíacos, seus parentes de primeiro grau e pessoas que possuem doenças que estão no grupo de risco para o desenvolvimento de doença celíaca, serão convidados através de meios de comunicação (site da associação, jornais e cartazes em estabelecimentos comerciais) a comparecerem nos locais de coleta de saliva e receber os esclarecimentos sobre a confidencialidade dos resultados os quais serão usados para fins de pesquisa e todas as questões éticas do estudo. Também serão informados de que não existem riscos no estudo e o benefício de participar na pesquisa é que para os casos confirmados de presença dos marcadores genéticos, SERAO ORIENTADOS a buscarem investigação médica de possível diagnóstico de doença celíaca, ou seja, a consulta com o médico será recomendada e não faz parte do estudo, ficando a critério dos indivíduos, pais ou responsáveis pela criança/adolescente investigar a possibilidade da doença. Ainda, os participantes receberão o retorno/resultado das análises dos marcadores genéticos realizados e material impresso ou digital que será entregue ou enviado por e-mail ORIENTANDO a investigar possível diagnóstico com o gastroenterologista posteriormente, caso os resultados dos testes confirme possível risco genético. Adicionalmente, os resultados poderão auxiliá-los na prevenção dos agravos da DC, além de que os resultados serão incorporados ao conhecimento científico e posteriormente a situações de ensino-aprendizagem, além de contribuir para uma proposta de maior divulgação da DC em nossa região. A participação será voluntária e poderão interrompê-la a qualquer momento. Os participantes que concordarem em participar irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Serão entregues orientações nutricionais sobre DC em material impresso ou digital após a confirmação do diagnóstico, sendo que os participantes convidados não terão que pagar por nenhum dos procedimentos, nem receber compensações financeiras. Os projeto de pesquisa relacionados a este projeto de extensão foram submetido ao Comitê de ética em Pesquisa (CEP) vinculado à Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pelotas, de acordo com as normas estabelecidas pela Resolução n° 466 de 12 de dezembro de 2012 atendendo ao código de ética dos Nutricionistas que dispõe que as atividades sejam executadas com cautela a prevenir a ocorrência de riscos ou prejuízos aos indivíduos.
Rastreamento de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8
- Coleta de material
Através de esfregaço de mucosa oral com swab estéril.
-Extração do gDNA
Será realizada de acordo com os projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão.
-DIAGNOSTICO e classificação do risco de doença celíaca
Os parentes de primeiro grau dos celíacos e outros grupos de risco serão classificados como tendo nenhum risco de doença celíaca (na ausência dos alelos codificantes do HLA-DQ2 e HLA-DQ8), risco baixo [na presença dos alelos HLA-DQA1*0201 e HLA-DQB1*02 (HLA-DQ2.2)], risco elevado [na presença dos alelos
DRB1*04 – DQA1*04 – DQB1*0201 (HLA-QD8)] ou risco muito elevado [na presença dos alelos DQA1*05 e DQB1*02 (HLA-DQ2.5)].
-ORIENTAÇÕES sobre a Doença Celíaca, necessidade de investigação para o diagnóstico precoce e tratamento dietético
Após a análise dos resultados e confirmação dos marcadores genéticos relacionados à DC, quando possível, será realizada uma REUNIÃO individual e reservada, com os indivíduos envolvidos no estudo, para explicar a confirmação do teste genético e a necessidade de pesquisar o diagnóstico de DC com gastroenterologistas e realização de biópsia intestinal. Todos os aspectos da DC DEVERÃO SER ESCLARECIDOS nesse momento, para evitar dúvidas da importância de um diagnóstico correto, deixando claro a não retirada de alimentos livres de glúten antes do diagnóstico considerado padrão ouro. Também DEVEM SER ESCLARECIDAS as questões nutricionais e prognóstico da doença, quando a mesma não for tratada corretamente. Após, ESCLARECER aos participantes que os responsáveis pela pesquisa relacionada a este projeto de extensão estarão disponíveis para maiores esclarecimentos sobre a DC, sempre que necessário, assim como o apoio e orientação dietética posterior, caso seja confirmada a DC nos indivíduos que participaram da pesquisa. Materiais impressos, artigos e links de sites sobre DC, ACELBRA (Associação dos Celíacos do Brasil) e FENACELBRA (Federação Nacional dos Celíacos do Brasil) serão disponibilizados aos que participarem da pesquisa.

Como meta pretendemos ORIENTAR ao menos 100 pessoas por ano, entre celíacos, parentes de primeiro grau e outros indivíduos que fazem parte de grupos de risco para desenvolvimento de DC. Para isso usaremos os resultados dos projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão para fazer as diversas ORIENTAÇÕES e alguns artigos científicos, além de apresentações em congressos.