Nome do Projeto
Orientação e diagnóstico genético de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 relacionados ao risco de desenvolvimento da doença celíaca em celíacos e grupos de risco
Ênfase
Extensão
Data inicial - Data final
14/03/2022 - 31/12/2023
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde
Eixo Temático (Principal - Afim)
Saúde / Educação
Linha de Extensão
Saúde humana
Resumo
A doença celíaca (DC) é uma doença crônica inflamatória que acomete o intestino delgado, sendo fundamentalmente ocasionada pela associação de três elementos: suscetibilidade genética, resposta autoimune e exposição ao glúten. Calcula-se que apenas 10 a 15% dos celíacos são devidamente diagnosticados. O diagnóstico da DC é tradicionalmente feito com base nas manifestações clínicas características da doença, realização de testes sorológicos e biópsia intestinal. A DC pode ser diagnosticada clinicamente em: clássica, não clássica, latente e assintomática. A DC assintomática é encontrada principalmente entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos e outros grupos de risco, tais como portadores de diabetes mellitus tipo I, dermatite herpetiforme, doenças autoimunes da tireóide, entre outras. Esta forma clínica vem sendo relatada com maior frequência nas  últimas décadas, após a elaboração de marcadores sorológicos específicos. Os principais determinantes da suscetibilidade genética para a DC estão localizados na região do HLA de classe II, mais especificamente nos genes HLA-DQ, os quais são formados por duas cadeias diferentes. Os alelos destes genes têm sido úteis no diagnóstico da DC, sendo um método menos invasivo. Além disso, permite o estudo da frequência familiar dos alelos indesejáveis, favorecendo o diagnóstico nos indivíduos com as formas menos graves. Dessa forma, projeto visa reforçar a importância de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Diante disso, o objetivo do projeto é ORIENTAR pacientes com doença celíaca, familiares de celíacos e portadores de outras doenças de risco para desenvolvimento de DC, ao risco genético identificado pela genotipagem de HLA-DQ2, HLA-DQ8 e outros fatores envolvidos para o desenvolvimento da doença celíaca principalmente para pessoas do município de Pelotas e região ou indicados pela Associação dos Celíacos do Brasil (ACELBRA). Também será oferecida a genotipagem de alguns alelos de risco GRATUITAMENTE. Este projeto está relacionado a projetos de pesquisa que possuem aprovação do Comitê de Ética, assim como novos projetos que poderão surgir e que estarão vinculados ao comitê de ética em pesquisa.

Objetivo Geral

ORIENTAR pacientes com doença celíaca, familiares de celíacos e portadores de outras doenças de risco para doença celíaca, ao risco genético identificado pela genotipagem de HLA-DQ2, HLA-DQ8, além de outros fatores envolvidos para o desenvolvimento da doença celíaca.

Justificativa

Atualmente, um grande número de celíacos ainda permanece sem diagnóstico, o que possivelmente decorra da ampla gama de variações nas manifestações clínicas da doença, assim como a existência de um iceberg celíaco, onde a ponta do iceberg trata-se de doentes diagnosticados, enquanto uma grande parte (que seria a base do iceberg) não sabe que possui a doença ou não tem diagnóstico preciso. Adicionalmente, a falha no diagnóstico da DC junto ao fracasso no tratamento, pode levar a um aumento da morbidade e um maior risco de mortalidade. Dessa forma, é importante reforçar a necessidade de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Neste contexto, encontram-se também os familiares de primeiro grau de indivíduos celíacos, que na maioria dos casos são assintomáticos, e que por compartilharem fatores de risco genéticos e ambientais apresentam uma maior chance de desenvolver a doença e um outro grupo de pessoas portadoras de outras doenças autoimunes e síndromes, como diabéticos tipo I, doenças relacionadas à tireóide, dermatite herptiforme, síndrome de Down, entre outras. O presente projeto tem o objetivo de ORIENTAR os indivíduos quanto ao risco de desenvolverem DC e INCENTIVAR a buscarem auxílio médico para verificação de um possível diagnóstico de DC, prevenindo agravos de saúde.

Metodologia

Os indivíduos celíacos, seus parentes de primeiro grau e pessoas que possuem doenças que estão no grupo de risco para o desenvolvimento de doença celíaca, serão convidados através de meios de comunicação (site da associação, jornais e cartazes em estabelecimentos comerciais) a comparecerem nos locais de coleta de saliva e receber os esclarecimentos sobre a confidencialidade dos resultados os quais serão usados para fins de pesquisa e todas as questões éticas do estudo. Também serão informados de que não existem riscos no estudo e o benefício de participar na pesquisa é que para os casos confirmados de presença dos marcadores genéticos, SERAO ORIENTADOS a buscarem investigação médica de possível diagnóstico de doença celíaca, ou seja, a consulta com o médico será recomendada e não faz parte do estudo, ficando a critério dos indivíduos, pais ou responsáveis pela criança/adolescente investigar a possibilidade da doença. Ainda, os participantes receberão o retorno/resultado das análises dos marcadores genéticos realizados e material impresso ou digital que será entregue ou enviado por e-mail ORIENTANDO a investigar possível diagnóstico com o gastroenterologista posteriormente, caso os resultados dos testes confirme possível risco genético. Adicionalmente, os resultados poderão auxiliá-los na prevenção dos agravos da DC, além de que os resultados serão incorporados ao conhecimento científico e posteriormente a situações de ensino-aprendizagem, além de contribuir para uma proposta de maior divulgação da DC em nossa região. A participação será voluntária e poderão interrompê-la a qualquer momento. Os participantes que concordarem em participar irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Serão entregues orientações nutricionais sobre DC em material impresso ou digital após a confirmação do diagnóstico, sendo que os participantes convidados não terão que pagar por nenhum dos procedimentos, nem receber compensações financeiras. Os projeto de pesquisa relacionados a este projeto de extensão foram submetido ao Comitê de ética em Pesquisa (CEP) vinculado à Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pelotas, de acordo com as normas estabelecidas pela Resolução n° 466 de 12 de dezembro de 2012 atendendo ao código de ética dos Nutricionistas que dispõe que as atividades sejam executadas com cautela a prevenir a ocorrência de riscos ou prejuízos aos indivíduos.
Rastreamento de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8
- Coleta de material
Através de esfregaço de mucosa oral com swab estéril.
-Extração do gDNA
Será realizada de acordo com os projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão.
-DIAGNOSTICO e classificação do risco de doença celíaca
Os parentes de primeiro grau dos celíacos e outros grupos de risco serão classificados como tendo nenhum risco de doença celíaca (na ausência dos alelos codificantes do HLA-DQ2 e HLA-DQ8), risco baixo [na presença dos alelos HLA-DQA1*0201 e HLA-DQB1*02 (HLA-DQ2.2)], risco elevado [na presença dos alelos
DRB1*04 – DQA1*04 – DQB1*0201 (HLA-QD8)] ou risco muito elevado [na presença dos alelos DQA1*05 e DQB1*02 (HLA-DQ2.5)].
-ORIENTAÇÕES sobre a Doença Celíaca, necessidade de investigação para o diagnóstico precoce e tratamento dietético
Após a análise dos resultados e confirmação dos marcadores genéticos relacionados à DC, quando possível, será realizada uma REUNIÃO individual e reservada, com os indivíduos envolvidos no estudo, para explicar a confirmação do teste genético e a necessidade de pesquisar o diagnóstico de DC com gastroenterologistas e realização de biópsia intestinal. Todos os aspectos da DC DEVERÃO SER ESCLARECIDOS nesse momento, para evitar dúvidas da importância de um diagnóstico correto, deixando claro a não retirada de alimentos livres de glúten antes do diagnóstico considerado padrão ouro. Também DEVEM SER ESCLARECIDAS as questões nutricionais e prognóstico da doença, quando a mesma não for tratada corretamente. Após, ESCLARECER aos participantes que os responsáveis pela pesquisa relacionada a este projeto de extensão estarão disponíveis para maiores esclarecimentos sobre a DC, sempre que necessário, assim como o apoio e orientação dietética posterior, caso seja confirmada a DC nos indivíduos que participaram da pesquisa. Materiais impressos, artigos e links de sites sobre DC, ACELBRA (Associação dos Celíacos do Brasil) e FENACELBRA (Federação Nacional dos Celíacos do Brasil) serão disponibilizados aos que participarem da pesquisa.

Indicadores, Metas e Resultados

Como meta pretendemos ORIENTAR ao menos 100 pessoas por ano, entre celíacos, parentes de primeiro grau e outros indivíduos que fazem parte de grupos de risco para desenvolvimento de DC. Para isso usaremos os resultados dos projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão para fazer as diversas ORIENTAÇÕES e alguns artigos científicos, além de apresentações em congressos.

Equipe do Projeto

NomeCH SemanalData inicialData final
AUGUSTO SCHNEIDER2
CARLOS CASTILHO DE BARROS4
CLÉDIA SILVEIRA FLORES DA SILVA
FABIANA TORMA BOTELHO13
GIOVANA RIBEIRO PEGORARO
JOÃO LUIS RICALDE GERVASIO
MÔNICA SCHIAVON DA COSTA
VICTORIA DE FREITAS CECHET

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