Nome do Projeto
Orientação e diagnóstico genético de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 relacionados ao risco de desenvolvimento da doença celíaca em celíacos e grupos de risco
Ênfase
Extensão
Data inicial - Data final
14/03/2022 - 31/12/2023
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde
Eixo Temático (Principal - Afim)
Saúde / Educação
Linha de Extensão
Saúde humana
Resumo
A doença celíaca (DC) é uma doença crônica inflamatória que acomete o intestino delgado, sendo fundamentalmente ocasionada pela associação de três elementos: suscetibilidade genética, resposta autoimune e exposição ao glúten. Calcula-se que apenas 10 a 15% dos celíacos são devidamente
diagnosticados. O diagnóstico da DC é tradicionalmente feito com base nas manifestações clínicas características da doença, realização de testes sorológicos e biópsia intestinal. A DC pode ser diagnosticada clinicamente em: clássica, não clássica, latente e assintomática. A DC assintomática é encontrada principalmente entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos e outros grupos de risco, tais como portadores de diabetes mellitus tipo I, dermatite herpetiforme, doenças autoimunes da tireóide, entre outras. Esta forma clínica vem sendo relatada com maior frequência nas últimas décadas, após a elaboração de marcadores sorológicos específicos. Os principais determinantes da suscetibilidade genética para a DC estão localizados na região do HLA de classe II, mais especificamente nos genes HLA-DQ, os quais são
formados por duas cadeias diferentes. Os alelos destes genes têm sido úteis no diagnóstico da DC, sendo um método menos invasivo. Além disso, permite o estudo da frequência familiar dos alelos indesejáveis, favorecendo o diagnóstico nos indivíduos com as formas menos graves. Dessa forma, projeto visa reforçar a importância de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Diante disso, o objetivo do projeto é ORIENTAR pacientes com doença celíaca, familiares de celíacos e portadores de outras doenças de risco para desenvolvimento de DC, ao risco genético identificado pela genotipagem de HLA-DQ2, HLA-DQ8 e outros fatores envolvidos para o desenvolvimento da doença celíaca principalmente para pessoas do município de Pelotas e região ou indicados pela Associação dos Celíacos do Brasil (ACELBRA). Também será oferecida a genotipagem de alguns alelos de risco GRATUITAMENTE. Este projeto está relacionado a projetos de pesquisa que possuem aprovação do Comitê de Ética, assim como novos projetos que poderão surgir e que estarão vinculados ao comitê de ética em pesquisa.
Objetivo Geral
ORIENTAR pacientes com doença celíaca, familiares de celíacos e portadores de outras doenças de risco para doença celíaca, ao risco genético identificado pela genotipagem de HLA-DQ2, HLA-DQ8, além de outros fatores envolvidos para o desenvolvimento da doença celíaca.