Nome do Projeto
Orientação e Diagnóstico genético de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 relacionados ao risco de desenvolvimento da doença celíaca em celíacos e parentes de primeiro grau
Ênfase
Extensão
Data inicial - Data final
02/01/2018 - 20/12/2019
Unidade de Origem
Coordenador Atual
Área CNPq
Ciências da Saúde
Eixo Temático (Principal - Afim)
Saúde / Saúde
Linha de Extensão
Saúde humana
Resumo
A doença celíaca (DC) é uma doença crônica inflamatória que acomete o intestino delgado, sendo fundamentalmente ocasionada pela associação de três elementos: suscetibilidade genética, resposta autoimune e exposição ao glúten. Calcula-se que apenas 10 a 15% dos celíacos são devidamente diagnosticados. O diagnóstico da DC é tradicionalmente feito com base nas manifestações clínicas características da doença, realização de testes sorológicos e biópsia intestinal. A DC pode ser diagnosticada clinicamente em: clássica, não clássica, latente e assintomática. A DC assintomática é encontrada principalmente entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos. Esta forma clínica vem sendo relatada com maior frequência nas últimas décadas, após a elaboração de marcadores sorológicos específicos. Os principais determinantes da suscetibilidade genética para a DC estão localizados na região do HLA de classe II, mais especificamente nos genes HLA-DQ, os quais são formados por duas cadeias diferentes (α e β). Os alelos destes genes têm sido úteis no diagnóstico da DC, sendo um método menos invasivo. Além disso, permitem o estudo da frequência familiar dos alelos indesejáveis, favorecendo o diagnóstico nos indivíduos com as formas menos graves. Dessa forma, projeto visa reforçar a importância de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem. Diante disso, o objetivo do projeto será ORIENTAR pacientes com doença celíaca e seus familiares ao risco genético identificado pela genotipagem de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 para o desenvolvimento da doença celíaca a pessoas do município de Pelotas, ou indicados pela Associação dos Celíacos do Brasil (ACELBRA). Também será oferecida a genotipagem de alguns alelos de risco GRATUITAMENTE. Este projeto está relacionados a outros dois projetos de pesquisa que já tem aprovação do Comitê de Ética.

Objetivo Geral

ORIENTAR pacientes com doença celíaca e seus familiares ao risco genético identificado pela genotipagem de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 para o desenvolvimento da doença celíaca.

Justificativa

Atualmente, um grande número de celíacos ainda permanece sem diagnóstico, o que possivelmente decorra da ampla gama de variações nas manifestações clínicas da doença, assim como a existência de um iceberg celíaco. Adicionalmente, a falha na detecção da DC junto ao fracasso no tratamento, pode levar a um aumento da morbidade e um maior risco de mortalidade. Dessa forma, é importante reforçar a necessidade de se realizar o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar complicações em longo prazo e objetivando a melhora na qualidade de vida dos indivíduos que apresentam a doença e a desconhecem.
Neste contexto, encontram-se também os familiares de primeiro grau de indivíduos celíacos, que na maioria dos casos são assintomáticos, e que por compartilharem fatores de risco genéticos e ambientais apresentam uma maior chance de desenvolver a doença. O presente projeto ORIENTARÁ os indivíduos quanto ao risco de desenvolverem DC e INCENTIVARÁ a buscarem auxílio médico para verificação de um possível diagnóstico de DC, prevenindo agravos à saúde.

Metodologia

População alvo e aspectos éticos
Os indivíduos celíacos e seus parentes de primeiro grau serão convidados através de meios de comunicação (site da associação, jornais e cartazes em estabelecimentos comerciais) a comparecerem à academia KeepTraining em horários determinados.
Celíacos e os parentes de primeiro grau interessados receberão esclarecimentos sobre a confidencialidade dos resultados os quais serão usados para fins de pesquisa. Também será informado de que não existem riscos no estudo e o benefício de participar na pesquisa é que para os casos confirmados de presença dos alelos,SERÁ ORIENTADA à investigação médica de possível diagnóstico de doença celíaca, ou seja, a consulta com o médico será recomendada e não faz parte do estudo, ficando a critério dos indivíduos, pais ou responsáveis pela criança/adolescente investigar a possibilidade da doença. Ainda, será recebido retorno sobre as análises dos alelos realizadas e seus resultados, ORIENTAÇÃO DIETÉTICA e material impresso que será entregue se confirmado diagnóstico com o gastroenterologista posteriormente. Adicionalmente, os resultados poderão auxiliá-los na prevenção dos agravos da DC, além de que os resultados serão incorporados ao conhecimento científico e posteriormente a situações de ensino-aprendizagem, além de contribuir para uma proposta de maior divulgação da DC em nossa região.
A participação será voluntária e poderão interrompê-la a qualquer momento. Os participantes que concordarem em participar irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) (Apêndices B e C).
Serão entregues orientações nutricionais sobre DC em material impresso após a confirmação do diagnóstico, sendo que os celíacos não terão que pagar por nenhum dos procedimentos, nem receber compensações financeiras.
Os projeto de pesquisa relacionados a este projeto de extensão foram submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) vinculado à Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pelotas, de acordo com as normas estabelecidas pela Resolução nº 466 de 12 de dezembro de 2012 atendendo ao código de Ética dos Nutricionistas que dispõe que as atividades sejam executadas com cautela a prevenir a ocorrência de riscos ou prejuízos aos indivíduos.

Rastreamento de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8
- Coleta de material
Através de esfregaço de mucosa oral com swab estéril.
-Extração do gDNA
Será realizada de acordo com os projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão.
-DIAGNÓSTICO e classificação do risco de doença celíaca
Os parentes de primeiro grau dos celíacos serão classificados como tendo nenhum risco de doença celíaca (na ausência dos alelos codificantes do HLA-DQ2 e HLA-DQ8), risco baixo [na presença dos alelos HLA-DQA1*0201 e HLA-DQB1*02 (HLA-DQ2.2)], risco elevado [na presença dos alelos DRB1*04 – DQA1*04 – DQB1*0201 (HLA-QD8)] ou risco muito elevado [na presença dos alelos DQA1*05 e DQB1*02 (HLA-DQ2.5)].

ORIENTAÇÕES sobre a Doença Celíaca, necessidade de investigação para o diagnóstico precoce e tratamento dietético
Após a análise dos resultados e confirmação dos alelos HLA DQ2 e DQ8 relacionados à DC, será realizada uma REUNIÃO individual e reservada, com os indivíduos envolvidos no estudo, para explicar a confirmação do teste genético e a necessidade de pesquisar o diagnóstico de DC com gastroenterologistas e realização de biópsia intestinal. Todos os aspectos da DC DEVERÃO SER ESCLARECIDOS nesse momento, para evitar dúvidas da importância de um diagnóstico correto, deixando claro a não retirada de alimentos livres de glúten antes do diagnóstico considerado padrão ouro. Também DEVEM SER ESCLARECIDAS as questões nutricionais e prognóstico da doença, quando a mesma não for tratada corretamente. Após, ESCLARECER aos participantes que os responsáveis pela pesquisa relacionada a este projeto de extensão estarão disponíveis para maiores esclarecimentos sobre a DC, sempre que necessário, assim como o apoio e orientação dietética posterior, caso seja confirmada a DC nos indivíduos que participaram da pesquisa. Materiais impressos, artigos e links de sites sobre DC, ACELBRA (Associação dos Celíacos do Brasil) e FENACELBRA (Federação Nacional dos Celíacos do Brasil) serão disponibilizados aos que participarem da pesquisa.

Indicadores, Metas e Resultados

Como meta pretendemos ORIENTAR ao menos 100 pessoas entre celíacos e parentes de primeiro grau. Para isso usaremos os resultados dos projetos de pesquisa relacionados a este projeto de extensão para fazer as diversas ORIENTAÇÕES e alguns artigos científicos, além de apresentações em congressos.

Equipe do Projeto

NomeCH SemanalData inicialData final
AUGUSTO SCHNEIDER1
CARLOS CASTILHO DE BARROS5
FABIANA TORMA BOTELHO1
GIOVANA RIBEIRO PEGORARO
MÔNICA SCHIAVON DA COSTA

Recursos Arrecadados

FonteValorAdministrador
PróprioR$ 2.630,00Coordenador

Plano de Aplicação de Despesas

DescriçãoValor
Material de laboratórioR$ 2.630,00

Página gerada em 19/11/2019 08:43:02 (consulta levou 0.700724s)